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2. ¤£ÀH·N¹B°Ê«¬dyskinetic¬ù¦û20%¡G¥HÀ@Åé¥~EPT¨ü·l¬°¥D¡C¦b¦­´Á®É³£¬O³n­w­w«¬¡A¨ì¤F2-3·³®É·|³vº¥µo®i¥X¤£ÀH·N(¤£¦Û¥D)¹B°Ê¼W¦h¡Aªí²{¬°¤â¨¬®}°Êathetosis¡B»RÁм˰ʧ@choreic¡B¦Ù±i¤O¥¢½Õdystonia¡B¾_Ÿtremorµ¥¡C
3. ±jª½«¬rigidity¡G¥HÀ@Åé¥~EPT¨ü·l¬°¥D¡B¤Ö¨£¡C¥Ñ¥þ¨­¦Ù¦×±i¤O¼W°ª¡A¨­Åé²§±`»øµw¡CÀˬd¥|ªÏ³Q°Ê¹B°Ê®É¥i·Pı¨ä¥D°Ê¦Ù»P«ú§Ü¦Ù¦³«ùÄòªºªý¤O¡A±j«×¥iÀH®ÉÅܤơA§e¾¦½ü¼Ë¡B¹]ºÞ¼Ë«ùÄò©Ê¦Ù±i¤O¤É°ª¡C»PµjÅË«¬¤£¦Pªº¬O¡A±i¤O¤£·|¦]¬°Ãö¸`¨¤«×ÅܤƳt«×ªº¤j¤p¦Ó¦³±i¤O¤j¤pªºÅܤơC
4. ¦@ÀÙ¥¢½Õ«¬ataxic¬ù¦û1%¡G¥H¤p¸£·l¶Ë¬°¥D¡B¤Ö¨£¡C¥D­nªí²{¬°Ã­©w©Ê¡B¨ó½Õ©Ê®t¡A¨B¼iÂÚ¶\¡B¿ë¶Z¤£¨}¡B¥­¿Å¤O®t¡C¨«¸ô®É¨â¨¬¶¡¶Z¥[¼e¡B¥|ªÏ°Ê§@¤£¨ó½Õ¡B¤WªÏ±`¦³·N¦V©Ê¾_Ÿ(¦p¤p¸£µäÁY¥øÃZ®a±Ú)¡C
5. ¦Ù±i¤O§C¤U«¬hypotonic¡G±i¤OÅãµÛ­°§C¦Ó§e¿ð½w©ÊÅõºÈª¬ºA¡C¦Ù¦×ÃP³nµL¤O¡B¦Û¥D¹B°Ê·¥¤Ö¡C¥õª×¥|ªÏ§¡¥~®i¥~±Û¡A¦ü¥õ½ªº«Cµì¡C­Áª×®ÉÀY¤£¯à¥D°Ê°¾¦V¤@°¼¡A©ö­P¤f»ó°ô¶ë¦Óµo¥Í²¿®§¡C
6. ²V¦X«¬mixed type¬ù¦û25%~30%¡G¦P¤@¸£Åõ¨àªí²{2ºØ©Î2ºØ¥H¤WÃþ«¬ªº¯gª¬¡C


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1. ³æÅõmonoplegia¡G³æ­ÓªÏÅé¨ü²Ö¡C
2. Âù°¼ÅõºÈdiplegia¡G¥|ªÏ¨ü²Ö¡A¤WªÏ»´¡B¤UªÏ­«¡C
3. ¤TªÏÅõºÈtriplegia¡G¤T­ÓªÏÅé¨ü²Ö¡C
4. °¾Åõhemiplegia¡G¥b°¼ªÏÅé¨ü²Ö¡C
5. ¥|ªÏÅõºÈtetraplegia¡G¥|ªÏ¨ü²Ö¡A¤W¡B¤UªÏ¨ü²Öµ{«×¬Û¦ü¡C


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1. ¸£CT¡G¶§©Ê²v¦b44%-92%¥ª¥k¡C
a. ¸£µo¨|¤£¥þ¡G¬O¸£Åõ³Ì±`¨£ªºCTªí²{¡A¥i¨£¸£«ÇÂX¤j¡A¸£·¾¡Bµïºô½¤¤UµÄ¼W¼e¤Î¸£«Ç¥Õ½è©P³ò³n¤Æ¡C
b. ¸£µo¨|·î§Î¡G¦h¥Ñ©ó­F­L¯«¸g¨t²Îµo¨|²§±`©Ò­P¡C
c. ¸£³n¤Æ¨_¡G±`²Ö¤Î¤¤¥¡«e¦^¤Î®Ç¤¤¥¡¤p¸­¹B°Ê°Ï¡ACTªí²{¬°¥Ö½è©Î¥Õ½è¤j¤p¤£µ¥ªº§C±K«×¨_¡BÃä¬É²M·¡¡AµL±j¤Æ»P¦û¦ì®ÄÀ³¡C
d. °ò©³¸`¯fÅÜ¡G¦h¥Ñ©ó¯Ê®ñ¡B¯Ê¦å¡B®Ö¶À¯n¡BÆ`¤º·P¬V¡B¥X¦å¡B¤¤¬rµ¥¤Þ°_¡C§e¶t¤Æ¨_©Î³n¤Æ¨_¡C
e. ²V¦X«¬¡G2ºØ©Î2ºØ¥H¤W¡C
f. ¥¿±`¡GCT¥¿±`¡B¥i¯à¬OCTªº«]­­©Ê©Î»¼½è¦³Ãö¡C
2. ¸£MRI¡G¬O³Ì­«­n¤p¨à¸£Åõ¦­´Á¶EÂ_ªº§Q¾¹¡A¬Oµo²{Æ`¤ºµ²ºc¯fÅܪº­º¿ï¤èªk¡C¥i¥HÅã¥ÜCTÃø¥HÅã¥Ü©ÎÅã¥Ü¤£²Mªº¯fÅܤίf¦ì¡A¦pÅèÀTµo¨|¿ð½w¡B¦Ç½è²§¦ì¡B¦h¤p¸£¦^·î§Î¡B¾É¤ôºÞ¯U¯¶¡B¤p¸£©M¸£·F³n¤Æ¨_µ¥¤×¨ä¹ï¸£«Ç©P³ò¥Õ½è³n¤Æ¯g¦³«Ü°ªªº¶EÂ_»ù­È¡C
3. ¸£¹q¹ÏEEG¡GEEG¹ï¹w´ú¬O§_µo¥ÍÅöíw¡A¨¾¤î¤G¦¸©Ê¸£·l®`¦³­«­n»ù­È¡C¹ï¸£Åõ¹w«á§PÂ_¤Î«ü¾ÉªvÀø¬O¤£¥i¯Ê¤ÖªºÀˬd¤â¬q¡C¤À¬°±`³W¸£¹q¹Ï¤Î24¤p®É°ÊºA¸£¹q¹ÏAEEG¡C
4. ¦Ù¹q¹ÏÀˬd¡G¥Î¨Ó°Ï¤À¦Ù·½©Ê©Î¯«¸g·½©ÊÅõºÈ¡A¯S§O¬O¤W©Î¤U¹B°Ê¯«¸g¤¸ªº·l¶ËªºÅ²§O¡C
5. ¸£·Fťı»¤µo¹q¦ì¡G¬OÀË´ú¸£·l¶Ë¡B¸£¥\¯à»Ùꪺ³Ì±Ó·P«ü¼Ð¤§¤@¡C¯à«ÈÆ[¤Ï¬MÅ¥¯«¸g¤Î¸£·Fªº¥\¯à¬¡°Ê©Mµo¨|±¡ªp¡C


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1. ¸Ô²Ó¸ß°Ý¥X¥Í¥v¡G¦p¦­²£¡B²¿®§¡B·s¥Í¨à¯Ê¦å¯Ê®ñ©Ê¸£¯f¡BÁx¬õ¯À¸£¯f©M§C¥X¥ÍÅé­«µ¥¡C
2. ¥À¿Ë§³®W¥v¡G¦p®c¤º·P¬V¥v¡B¤£¨}§³®W¥v©M¥¥°ü¯e¯f¥v¡C
3. ®a±Ú¥v¡G®a±Ú©Ê¿ò¶Ç¥NÁ¯f¥v¡B¸£Åõ©M´¼¤O§C¤U¥v¡C


¸£©ÊÅõºÈCPªº¶EÂ_-Àˬd
1. ¹B°Êµo¨|¿ðº¢¡G¥]¬A²Ê¤j©Mºë²Ó¹B°Êµo¨|º¢«á3­Ó¤ë¥H¤W¡A¥i¦ñ¦³¥D°Ê¹B°Ê´î¤Ö¡C
2. ¦Ù±i¤O²§±`¡G¥]¬A¼W°ª©Î´î§C¡A¥H¤Î¦Ù±i¤O¦b¿³¾Ä®É¡BÀR¤î®ÉªºÅܤơC
3. ¹B°Ê±±¨î»Ùê©M«º¶Õ²§±`¡Gªí²{¬°¹B°Ê±±¨î¤£¯à¡B²§±`¹B°Ê¡A¥H¤ÎºÎ¡B§¤¡B¥ß¡B¨««º¶Õ²§±`©M¤âªº«º¶Õ²§±`¡C
4. ¤Ï®g²§±`
5. ¥i¦ñ¦³Åöíw¡B´¼¤O§C¤U¡B»y¨¥©MµøÅ¥Ä±»Ùê¡B¦Ù¦×©MÃö¸`·î§Îµ¥¡C
6. ±Æ°£¶i¦æ©Ê¡B°h¦æ©Ê¯«¸g¨t²Î¯e±w¡A¿ò¶Ç¥NÁ¯e¯f©M¥¿±`¤p¨à¹L©Ê¹B°Êµo¨|¸¨«á¡C
7. ¦­´Á¶EÂ_¡G¹ï¥X¥Í6­Ó¤ë¥H¤ºªº¤p¨àµo²{¦³¹B°Êµo¨|¸¨«á¡B¥D°Ê¹B°Ê´î¤Ö¡BÀY«á­I¡B­ú¾x¡B¤Ö°Ê¡B­÷¨Å§xÃø¡B«º¶Õ¤Ï®g²§±`µ¥¡C


¸£©ÊÅõºÈCPªºÅ²§O¶EÂ_
1. Æ`¤º¸~½F¡G·|¶i¦æ©Ê¥[­«¤Î¦ñ¦³Æ`¤ºÀ£¼W°ª(ÀYµh¹Ã¦Rµø¨Å¨r¤ô¸~)¡C¥ÎCT¡BMRI¨Ó±Æ°£
2. ¤p¨à¯áÀH¯fÅÜ¡G¥ÎCT¡BMRI¯áÅè¬ï¨ë¨Ó±Æ°£
3. ¯«¸g¨t²ÎÅܩʯe¯f
a. À¦¨à¶i¦æ©Ê¯áÅè©Ê¦ÙµäÁY¡G¥X¥Í¥¿±`3­Ó¤ë¥H¤Wµo§@¡AÂù¤UªÏªñºÝ¸û­«ªº¹ïºÙ©ÊµL¤O¡A©ö»~¶E¬°¦Ù±i¤O§C¤U«¬¸£Åõ¡C
b. ¿ò¶Ç©ÊµjÅ˩ʺIÅõ¡G±`¬V¦âÅéÅã©Ê©ÎX³sÂêÁô©Ê¿ò¶Ç¡C
4. ²§¬V©Ê¸£¥Õ½èÀç¾i¤£¨}¯gMLD¡G¤SºÙ¬°¸£½F¯×¨I¿n¯f¡A¬O¸£¥Õ½èÀç¾i¤£¨}¤¤±`¨£ªº¤@ºØÃþ«¬¡C¥D­n¯fÅܬO¤¤¼Ï¯«¸g¨t²Î¼sªx°ª«×²æÅèÀT¡A¥Õ½è¨ü²ÖÄY­«¡C°Ï§O¬O¯f¥v¦³¶i¦æ©Ê¥[­«ªº¯SÂI¡C
5. GM1-¯«¸g¸`–£¯×¶J¿n¯fGangliosidosis¡G¬°±`¬V¦âÅéÁô©Ê¿ò¶Ç¯f¡AÄݩ󷻖¡Åé¯fªº¤@ºØ¡A¥D­n¯fÅܦb¤j¸£¦Ç½è¡C½T¶EWBC¤Î²Ó­M¤¤P-¥b¨Å¿}–£–¡ªº´ú©w¡C
6. ¥ý¤Ñ©Ê¥Òª¬¸¢¥\¯à§C¤U¯ghypothyroidism¡G±`¦³¹L´Á²£¡C¥Í²z©Ê¶À¯n©µªø¡A±w¨à¦³¤Ï¬M§C¤U¡B­úÁn§C·L¡BÁý¾i§xÃø¡BÅé·Å§C¡B´¼¤Oµo¨|¿ðº¢¡B¦Ù±i¤O§C¤Uµ¥¥Í²z¥\¯à§C¤Uªºªí²{¡C½T¶ET4↓¡BTSH↓¡C


 

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