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¤p¸£µäÁY¯gSCA¤ÀÃþ (¤T) µ{ºû¼wÂå®v
¤@¡B¨Ì¾Ú¿ò¶Ç¨Ó¤ÀÃþ(Rosenberg 1982¦~)
1. Åé¬V¦âÅéÅã©Ê¿ò¶Ç¡GOPCA 1,3,4,5«¬¡BSCA 3/MJD«¬¡B¤p¸£¹ê½èÅÜ©Ê1,2«¬¡B¯áÅ踣¾ôÅܩʫá¬W©Ê¦@ÀÙ¥¢½Õ¡BµjÅ˩ʦ@ÀÙ¥¢½Õ¡B¿ò¶Ç©ÊµjÅ˩ʺIÅõSPG¡B¶g´Á©Ê¦@ÀÙ¥¢½ÕEAµ¥¡C
2. Åé¬V¦âÅéÁô©Ê¿ò¶Ç¡GOPCA 2,3«¬¡B¤p¸£¹ê½èÅÜ©Ê2,3,4«¬¡B¦Ù°}Åˤp¸£¨ó½Õ»Ùê¡BFRDA¡BAT¡BSPG¡B¥NÁ»Ùê©Ê¦@ÀÙ¥¢½Õµ¥¡C
3. X-³sÂêÁô©Ê¿ò¶Ç¡GSPG¡B¥NÁ»Ùê©Ê¦@ÀÙ¥¢½Õµ¥¡C
4. »OÆW¥Ø«eÀË´ú1,2,3,6,7, DRPLA


¤G¡B¨Ì¾Ú¯f²z¶Ë®`ªº­«­n³¡¦ì¤ÎÁ{§Éªí²{¨Ó¤ÀÃþ(Greenfield 1982 & Adams)
1. ¯áÅ諬¡G¥D­n¬OÅé¬VÁô©Ê¿ò¶Ç¡C°£¦@ÀÙ¥¢½Õ¥~±`¦ñ¦³²`«×·Pı»Ùê¡B¸x¤Ï®g´î®z®ø¥¢¡Cµo¯f¸û¦­¡A¦pFRDA¡B¿ò¶Ç©ÊµjÅ˩ʺIÅõµ¥µ¥¡C
2. ¤p¸£«¬¡G¥D­n¬OÅé¬VÅã©Ê¿ò¶ÇADCA¡A¥H¤p¸£¦@ÀÙ¥¢½Õ¬°¥D­nªí²{¡A¥i¦ñ¦³²´¥~¦Ù³Â·ô¡B²´²y¾_Ÿ¡B§]Ã`§xÃø¤Ï¶æ¡B¹B°Ê»Ùê¡B´¼¤O»Ùê¡B·Pı»Ùê¡BÀ@Åé§ô¼xµ¥¡C¦pSCA¡BOPCA¡BMarie«¬HA¡C
3. ¨ä¥L(¯áÅè¤p¸£«¬)¡GÅé¬VÁô©Êªº¦@ÀÙ¥¢½Õ¤ò²Ó¦åºÞÂX±i¯g­Ô¸sataxia telangiectasia mutated ATM¡C


¤T¡B®Ú¾Ú¯f¦]¡B¤À¤l¿ò¶Ç¾Ç¡B¤ÎÁ{§Éªí²{¤ÀÃþ(Harding 1993)
1. ¥ý¤Ñ©Ê¡G¤Ö¨£¡B¦h¬°Åé¬VÁô©Ê¡A¯f²z§ïÅܤp¸£°C³¡¡B¥b²y¡B³¡¤À¸£·Fµo¨|¤£¥þ¡C¦h©óÀ¦¨à´Áµo¯f¡Aªí²{¦@ÀÙ¥¢½Õ¦Ù±i¤O»Ùê¡B±`¦ñ¦³µjÅ˪¬ºA¡B·ö§bµ¥¡C
2. ¥NÁ»Ùê©Ê¡G¬O¿ò¶Ç©Ê¥NÁ¯e¯f¦h¬°Åé¬VÁô©Ê¡C¯f²z§ïÅܬ°Ói°ò»Ä¡B¯×½è¥NÁ²§±`¤Î¤¤¼Ï¯«¸gÅèÀT§Î¦¨µo¨|¤£¨}¡C¦h¬°·s¥Í¨à´Á¡BÀ¦¥®¨à¤Î¨àµ£´Áµo¯f¡CÁ{§É¬°ÅõºÈ¦Ù±i¤O»Ùê¡B¦@ÀÙ¥¢½Õ¡B©âÝz¤Îºë¯«¹B°Êµo¨|¿ðº¢µ¥¡C¥i¦ñ¨xµÊ¸~¤j¡BµÇ¤W¸¢¥\¯à¤£¥þ¡C¦³¶¡·²«¬¦p°ª®ò¦å¯g¡BÓi°ò»Ä§¿¯g¡B¤þ଻Į֨ŻĥNÁ»Ùê¯e¯f¡C¶i¦æ©Ê¦p¨¦®ò»Ä²æ²B–¡¯Ê¥F¯g¡BµÇ¤W¸¢¥Õ½è¯«¸g¦Ù–¡¯Ê¥F¯g¡B¸£¥Õ½èÀç¾i¤£¨}¯g…
3. DNA­×Å@¯Ê³´©Ê¡G¦h§eÅé¬VÁô©Ê¡A¯f²z§ïÅܬO¥ÑDNA­×Å@¥\¯à¯Ê³´¤Þ°_ªº¯«¸g¨t²Î·l®`¡B¥Ö½§·l®`¡A¦³ÀùÅܶɦV¡CÁ{§Éªí²{ºë¯«¹B°Êµo¨|¿ðº¢¡B¦@ÀÙ¥¢½Õ¡BµjÅË©ÊÅõºÈ¡B¤â¨¬®}°Ê¯gµ¥¯gª¬¡C±`¦ñ¦³²´³¡ª¢¯g©Îµøºô½¤ÅܩʡC©Î¥Ö½§¯e¯f¡C¦pATM¡BµÛ¦â©Ê°®¥Ö¯g….
4. ¦­µo©Ê¡G¦h¦b20·³¥H«eµo¯f¡B¦h§eÅé¬VÁô©Ê©ÎX³sÂêÁô©Ê¿ò¶Ç¡C¦pFRDA¡BRamsey-Huntºî¦X¯g¡B¦­µo©Ê¤p¸£¦@ÀÙ¥¢½Õ…
5. ¿ðµo©Ê¡G¦h¦b20·³¥H«áµo¯f¡A§eÅé¬VÅã©Ê¡C¦¨¦~¥H«áµo¯fªºSCA¡C


¥|¡BÅé¬VÅã©Ê¤p¸£µäÁY¯gAutosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA, SCA)-¨ÌÁ{§É¯gª¬°Ï¤À¬°¤T¤jÃþ
1. ADCA I³Ì¬°´¶¹M¡Aµo¯f¦~ÄÖ¦b«C§§¦~¡A±wªÌ·|¦³µøÄ±°h¤Æ¡B²´²y§Ö³tÂà°Ê¡B´¼¤O°h¤Æ¡B¨BºA¤£Ã­µ¥¯gª¬¡A¦pSCA1¡BSCA2¡BSCA3µ¥¡C
2. ADCA II·|¦³º¥¶i¦¡ªº¦Ù¦×°h¤Æ¡Bµøºô½¤°h¤Æ¡B¬Æ¦Ü³à¥¢Å¥¤O¡AÄݩ󦭵o«¬ªº¦Ù¦×µäÁY¯g¡A¥i¯à¦b¤Q·³«e´Nµo¯f¡A¦pSCA7¡C
3. ADCA III¶È·|µo¥Í¤p¸£¯gª¬¡A¥B¸û±ß¥X²{¦Ù¦×µäÁY»øµw¯gª¬¡A¦pSCA5¡BSCA6¡BSCA8¡BSCA11)µ¥¡C
¥xÆWADCA I³Ì±`¨£¡A¨ä¤¤SCA1 ¦û¦³1.7%¡ASCA2¦û¦³8.6%¡A¦ÓSCA3¡]MJD¡^¦û¦³24%³Ì´¶¹M¡C


¤p¸£µäÁY¯gSCAÀËÅç
1. ²z¾ÇÀˬd¡C
2. ¹êÅç«ÇÀˬd¡G±`³W¦åÀË¡B´Æ¬õ²Ó­M(²Ó­M½¤¦³°wª¬¬ð°_ªº²§±`¬õ¦å²y)¡B¦å¯×(¯×³J¥Õ¡B¨Å»Ä¡B¤þ଻ġB¯×ªÕ»Ä¡BÖJ»Ä)¡B¤Î§¿¤¤¦³¾÷»Ä¤Îºû¥Í¯ÀE¡C
3. °ò¦]ÀË´ú¡Gų§O¤p¸£µäÁY¯gSCA¦U«¬­«­nªº¨Ì¾Ú¡C
4. X¥úÀˬd¡G°©Àf·î§Îªº¶EÂ_¡C¦pFDRA¦³75%°©ÀfÅܧÎ(¦­´Á¤}§Î¨¬¡B¤ö«¬³k¡C«á´Á¯á¬W°¼Ås¡B«á¥Y·î§Î)¬°¨ä¯S¼x¡CAT«á´Á¥X²{¯á¬W«e¥Y©Î°¼Ås¡CSCA¤@¯ëµL°©Àf·î§Î¡C
5. CT¡Gª½±µÅã¥Ü±wªÌªº¤p¸£¡B¸£·F¡B¤j¸£¤Î¯áÅèµäÁYªº«¬ºA§ïÅÜ¡C
6. SPECT¡G³q¹LÀË´ú¸£²Õ´¹ï¯à³q¹L¦å¸£«Ì»Ùªº¿Ë¯×©Ê¥Ü•W¾¯Äá¨ú±¡ªp¡Aµû»ù¸£¦å¬yÄéª`¶q¶i¦Óµû»ù¸£¥\¯àª¬ªp¡C
7. MRI¡G¹ï±wªÌªº¤p¸£¡B¸£·F¡B¤j¸£¤Î¯áÅèµäÁY¶EÂ_¦³·¥­«­nªº»²§U¶EÂ_¤Îų§O§@¥Î¡C¤×¨ä¹ï©ó¸£·F¡B¤p¸£¡BÆ`©³«¬ºA¾Ç§ïÅÜ©úÅãÀu©óCT¡A¥i¥H²M·¡°Ï¤À¸£ªº¦Ç½è¥Õ½è¡A¨Ã¥i¶i¦æ½u©Ê¡B­±¿n¤ÎÅé¿nªº´ú¶q¡C¤p¸£µäÁY¯gSCA¥D­n¯fÅܦb¤p¸£°C³¡¡B¤p¸£¥b²y¡B¾ô¸£°ò©³³¡¡B¤p¸£¤¤¸}¡B©µ¸£µäÁY¡C
8. PET¡G°Ï¤À¯«¸g¶Ç¾Éª«½è¤ÎÃĪ«¦ì¸mª¬ªp¡C­É§U±½´y©ñ®g©Ê¥Ü•W¾¯FDG¦b¤HÅ餺¬¡°Ê¡AÀò¨ú²Ó­M¬¡°Ê©Î¸²µå¿}¥NÁ°T®§¡C¬O®ÖÂå¾Ç»â°ì¤¤³Ì¥ý¶iªºÅã¹³³]³Æ¡C


 

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