小腦萎縮症SCA分類 (三) 程維德醫師
一、依據遺傳來分類(Rosenberg 1982年)
1. 體染色體顯性遺傳：OPCA 1,3,4,5型、SCA 3/MJD型、小腦實質變性1,2型、脊髓腦橋變性後柱性共濟失調、痙攣性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱SPG、週期性共濟失調EA等。
2. 體染色體隱性遺傳：OPCA 2,3型、小腦實質變性2,3,4型、肌陣攣小腦協調障礙、FRDA、AT、SPG、代謝障礙性共濟失調等。
3. X-連鎖隱性遺傳：SPG、代謝障礙性共濟失調等。
4. 臺灣目前檢測1,2,3,6,7, DRPLA
二、依據病理傷害的重要部位及臨床表現來分類(Greenfield 1982 & Adams)
1. 脊髓型：主要是體染隱性遺傳。除共濟失調外常伴有深度感覺障礙、腱反射減弱消失。發病較早，如FRDA、遺傳性痙攣性截癱等等。
2. 小腦型：主要是體染顯性遺傳ADCA，以小腦共濟失調為主要表現，可伴有眼外肌麻痺、眼球震顫、吞嚥困難反嗆、運動障礙、智力障礙、感覺障礙、錐體束徵等。如SCA、OPCA、Marie型HA。
3. 其他(脊髓小腦型)：體染隱性的共濟失調毛細血管擴張症候群ataxia telangiectasia mutated ATM。
三、根據病因、分子遺傳學、及臨床表現分類(Harding 1993)
1. 先天性：少見、多為體染隱性，病理改變小腦蚓部、半球、部分腦幹發育不全。多於嬰兒期發病，表現共濟失調肌張力障礙、常伴有痙攣狀態、痴呆等。
2. 代謝障礙性：是遺傳性代謝疾病多為體染隱性。病理改變為胺基酸、脂質代謝異常及中樞神經髓鞘形成發育不良。多為新生兒期、嬰幼兒及兒童期發病。臨床為癱瘓肌張力障礙、共濟失調、抽搐及精神運動發育遲滯等。可伴肝脾腫大、腎上腺功能不全。有間歇型如高氨血症、胺基酸尿症、丙酮酸核乳酸代謝障礙疾病。進行性如谷氨酸脫氫𡓨缺乏症、腎上腺白質神經肌𡓨缺乏症、腦白質營養不良症…
3. DNA修護缺陷性：多呈體染隱性，病理改變是由DNA修護功能缺陷引起的神經系統損害、皮膚損害，有癌變傾向。臨床表現精神運動發育遲滯、共濟失調、痙攣性癱瘓、手足徐動症等症狀。常伴有眼部炎症或視網膜變性。或皮膚疾病。如ATM、著色性乾皮症….
4. 早發性：多在20歲以前發病、多呈體染隱性或X連鎖隱性遺傳。如FRDA、Ramsey-Hunt綜合症、早發性小腦共濟失調…
5. 遲發性：多在20歲以後發病，呈體染顯性。成年以後發病的SCA。
四、體染顯性小腦萎縮症Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA, SCA)-依臨床症狀區分為三大類
1. ADCA I最為普遍，發病年齡在青壯年，患者會有視覺退化、眼球快速轉動、智力退化、步態不穩等症狀，如SCA1、SCA2、SCA3等。
2. ADCA II會有漸進式的肌肉退化、視網膜退化、甚至喪失聽力，屬於早發型的肌肉萎縮症，可能在十歲前就發病，如SCA7。
3. ADCA III僅會發生小腦症狀，且較晚出現肌肉萎縮僵硬症狀，如SCA5、SCA6、SCA8、SCA11)等。
台灣ADCA I最常見，其中SCA1 佔有1.7%，SCA2佔有8.6%，而SCA3（MJD）佔有24%最普遍。
小腦萎縮症SCA檢驗
1. 理學檢查。
2. 實驗室檢查：常規血檢、棘紅細胞(細胞膜有針狀突起的異常紅血球)、血脂(脂蛋白、乳酸、丙酮酸、脂肪酸、烷酸)、及尿中有機酸及維生素E。
3. 基因檢測：鑒別小腦萎縮症SCA各型重要的依據。
4. X光檢查：骨骼畸形的診斷。如FDRA有75%骨骼變形(早期弓形足、爪型趾。後期脊柱側彎、後凸畸形)為其特徵。AT後期出現脊柱前凸或側彎。SCA一般無骨骼畸形。
5. CT：直接顯示患者的小腦、腦幹、大腦及脊髓萎縮的型態改變。
6. SPECT：通過檢測腦組織對能通過血腦屏障的親脂性示驣劑攝取情況，評價腦血流灌注量進而評價腦功能狀況。
7. MRI：對患者的小腦、腦幹、大腦及脊髓萎縮診斷有極重要的輔助診斷及鑒別作用。尤其對於腦幹、小腦、顱底型態學改變明顯優於CT，可以清楚區分腦的灰質白質，並可進行線性、面積及體積的測量。小腦萎縮症SCA主要病變在小腦蚓部、小腦半球、橋腦基底部、小腦中腳、延腦萎縮。
8. PET：區分神經傳導物質及藥物位置狀況。借助掃描放射性示驣劑FDG在人體內活動，獲取細胞活動或葡萄糖代謝訊息。是核醫學領域中最先進的顯像設備。
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