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專欄文章
分類 中醫中藥
標題 漫談小腦萎縮症Spinocerebellar Atrophy (一)
關鍵字 漫談小腦萎縮症、Spinocerebellar Atrophy、SCA 
發表日期 2017-07-10
作者 程維德中醫師 
服務院所 程維德中醫診所 
文章內容

 ()倒底生什麼病呢?


有一個人行走的動作搖搖晃晃,如同喝醉酒的樣子,或走路姿勢像企鵝一般,無法正常的使用筷子,寫的字會變得混亂,無法對齊集、大小不一、忽大忽小、筆畫凌亂。說話時發音變得不清楚,聲音的韻律和大小變得混亂,說話的意思變得不明瞭。無法保持良好姿勢,身體會左右傾斜,吞東西困難、喝水經常嗆到等等。其實這種所謂的企鵝家族」就是一般所稱的「小腦萎縮症」,全名稱為脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA),官方定調為「脊髓小腦共濟失調症」。這是一種遺傳性的共濟失調(hereditary ataxia, HA ),在遺傳性共濟失調HA中屬於體染色體顯性遺傳ADCA者稱為小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy。所以小腦萎縮症SCA是屬於遺性共濟失調 HA疾病中的一種


 


什麼是共濟失調呢?共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協調障礙。肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂,及不能維持軀體姿勢和平衡。那什麼是遺傳性共濟失調HA?這是遺傳基因表現異常所致,病變主要累及脊髓、小腦、腦幹等部位,以共濟失調、辨距不良為主要表現,臨床以小腦共濟失調為主要特徵。是致死率及致殘率高的中樞神經系統退行性疾病。病變還會累及脊神經、腦神經、交感神經、基底核、丘腦、丘腦下部、大腦皮質及其他系統,如前庭及聽力障礙、骨骼系統及心臟疾患等等。


 


在流行病學調查遺傳性共濟失調HA的患病率約為2/10~17/10萬,約佔神經系統遺傳性疾病的10~15%。小腦萎縮症SCA的盛行率最少6~7/10萬。出生到70歲都有可能,已經有四十幾種亞型,在台灣以第三型(SCA3)佔大多數。由於媒體及資訊的發達,小腦萎縮症SCA搬上螢幕的名人也不少,如電視劇《帶一片風景走》是改編於真實故事《百萬步的愛》,書中主角黃智勇帶著病妻蔡秀明環島的故事,蔡小姐是一小腦萎縮症SCA的患者。另外在公視人生劇展《搏浪》愛、勇氣,與生命,主角何浩陽也是一個小腦萎縮症患者,從其發病到生命後期。


最有名氣是日本人木藤亞也,著有《一公升的眼淚》,被改編為電影、電視劇,這應該是讓大家開始認識小腦萎縮症SCA最開始、最有名的電影、戲劇吧!描寫主角亞也發病到死亡的過程,感人肺腑更讓一般大眾了解小腦萎縮症SCA的真實狀況。劇中也有許多亞也感人的語錄,如:光是擁有一副健康的身體,就是多麼讓人應該珍惜的事情.......從今以後,要到我站起來,大概要一公升的眼淚才夠吧!但是我不再害怕了,決定一步一步,找尋屬於我這條路上的光亮。另一個小腦萎縮症SCA患者潘競文,吃力地說著:「身為一個媽媽,除了自己要面對疾病,還要擔心會不會遺傳給下一代,這世界上,還有什麼比這種事還要煎熬?」。

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