漫談肌萎症 (三)檢查、診斷及鑑別 程維德中醫師
肌萎症的輔助檢查
至於進行性肌營養不良症MD在血檢中主要以CK、CK-MB、LDH、GOT、GPT等為主，CK(血清肌酸磷酸激𡓨)增高是診斷本病重要而敏感指標，尤其是假肥大型，可顯著升高，在出生後或出現臨床症狀前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。其次CK-MB(肌酸激𡓨同工𡓨)，在本病早期及基因攜帶者中也多會顯著增高。其他如LDH，GOT、GPT等也可增高。在肌電圖檢查中本病具有肌源性受損的肌電圖特徵。而MRI檢查可見受累肌肉不同程度的「蠶蝕現象」。心電圖檢查中假肥大型常伴心肌損害等而有相應異常表現。另外也可用肌活檢及免疫蛋白抗體檢查等等。
診斷
我們在診斷肌萎症要根據各型的臨床表現、遺傳方式、起病年齡、家族史，家譜分析，病情進展速度。再加上血清𡓨測定及肌電圖、肌肉病理檢查和基因分析等等，診斷不難。
1. 杜興氏Duchenne型肌營養不良症DMD：X連鎖隱性遺傳，3~5歲隱匿起病，骨盆帶肌萎縮無力，步履緩慢，走路易跌跤。雙小腿腓腸肌假性肥大，腱反射減弱或消失，無感覺障礙。上樓及蹲位站立困難，翼狀肩胛、挺腹、鴨步，Gower徵陽性，上臂上舉困難、12歲後不能行走，晚期關節攣縮及骨骼畸形。血清肌酸激𡓨顯著極度升高，約上升100倍。心電圖異常、肌電圖肌源性損害。肌活檢抗肌萎縮蛋白抗體染色陽性。基因檢查427KD有缺失。
2. 面肩肱型肌營養不良症FSHD：常染色體顯性遺傳，青年期隱匿起病，緩慢進展。面部、肩胛帶和上臂肌肉萎縮，面部表情減少，眼瞼閉合無力，鼓腮困難，翼狀肩胛，雙臂不能平舉。血清肌酸𡓨基本正常，肌電圖為肌源性損害，4號染色體長臂末端有缺失。
3. 肢帶型肌營養不良症LGMD：常染色體隱性或顯性遺傳，青年期隱匿起病，緩慢進展。骨盆帶肌萎縮，腰椎前凸，鴨步，上樓困難，上臂上舉困難、梳頭困難。血清肌酸激𡓨明顯升高，心電圖異常、肌電圖為肌源性損害，肌活檢為肌源性損害。
鑑別診斷
1. 慢性多發性肌炎：是一種侵犯肌肉為主的自體免疫性疾病。無遺傳病史，病情進展快，伴有肌痛，與自體免疫攻擊有關，血清𡓨增高，免疫指數及發炎指數都會升高，用類固醇治療有效。
2. 肌萎縮側索硬化症：是由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致，也是另一類型的漸凍人。以手部小肌肉無力和萎縮，肌肉跳動、肌張力高、腱反射亢進和病理反射陽性。
3. 重症肌無力：為骨骼肌中神經肌肉交接處的疾病。有易疲勞性和波動性的特點，最重要是乙醯膽鹼受器抗體ACHR Ab陽性， 新斯的明Neostigmine(抗膽鹼酯𡓨)的試驗陽性，肌電圖的低頻重複點刺激檢查可鑒別。
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